微专题25 人类遗传病
1.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育()
A.男孩,男孩 B.女孩,女孩
C.男孩,女孩 D.女孩,男孩
2.肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。
基因
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基因所在染色体
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控制合成的蛋白质
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临床表现
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A
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第14号
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β-肌球蛋白重链
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轻度至重度,发病早
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B
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第11号
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肌球蛋白结合蛋白
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轻度至重度,发病晚
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C
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第1号
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肌钙蛋白T2
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轻度肥厚,易猝死
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下列相关叙述中,不正确的是()
A.表中的三对基因遵守基因的自由组合定律
B.发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C
C.如果在个体发育过程敲除了C基因,对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果
D.A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同
3.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是()
A. 21三体综合征 B.苯丙酮尿症
C.白化病 D.红绿色盲