5.3《人类遗传病》
一、选择题(每小题5分，共60分)
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A．仅由基因异常而引起的疾病
B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
【解析】 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
【答案】 C
2．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项
C．四项 D．五项
