[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
板块一 知识·自主梳理
一、人类遗传病
1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例
二、人类遗传病的监测和预防
1．主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
