1．(2019·北京市顺义区期末)下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
B．仅染色体异常而引起的疾病是遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C [先天性疾病如果是由于遗传因素引起的一定是遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，A错误；遗传病是基因或染色体异常而引起的疾病，B错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病或传染病，D错误。]
2．(2019·云南师范大学附中高三月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
B．可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病
C．遗传病都是由致病基因引起的
D．隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病
B [应在广大人群中调查某种遗传病的发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者，D错误。]
3．人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是( )
A．Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异
B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因
C．可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体
D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病
D [Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质，且该病是染色体数目异常遗传病，没有致病基因，B错误；体细胞通过有丝分裂方式来增殖，而有丝分裂过程中不会发生联会，C错误。]
