1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．某患者的正常双亲一定是携带者
解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。
答案：D
2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因
B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．常染色体上的显性基因
解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，与母亲是纯合体矛盾；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。
答案：D
